سندروم کلاین فلتر (Klinefelter-Syndrom, XXY) چیست و چه علائمی را به همراه دارد؟ این سندروم مشکل ژنتیکی می باشد و در مردان دیده می شود زمانی که یک کروموزوم x اضافی داشته باشند. این کروموزوم اضافی بر روی عملکرد جسمانی، رشدی، رفتاری و شناختی فرد تاثیر می گذارد و باعث می شود تا آسیب هایی به فرد وارد شود، این سندروم مشکلات گسترده ای را به همراه دارد و در صورتی که تشخیص آن زودتر انجام شود راحت تر می توانید با آسیب های آن مقابله کنید.
در ادامه این مقاله توضیحات بیشتری در مورد این سندروم بیان می کنیم که مطالعه آن می تواند برای شما مفید باشد و هم چنین می توانید از مشاوره کودک کمک بخواهید تا به موقع آن را تشخیص دهد و اقدامات لازم برای درمان صورت گیرد.
سندروم کلاین فلتر چیست؟
کلاین فلتر اختلالی کروموزومی می باشد که تنها در مردان به وجود می آید به طور کلی جنسیت افراد از طریق دو کروموزوم تعیین می شود که کروموزوم X از مادر به ارث برده می شود وکروموزوم Y از پدر به پسر منتقل می شود، در صورتی که پدر هم به جای کوروموزوم Y کوروموزوم X را به فرزندش انتقال دهد فرزند او دختر خواهد شد و مردانی که به سندروم کلاین فلتر مبتلا می باشند شکل کروموزومی آن ها به جای XY، به صورت XXY می باشد که این شکل به خاطر خطا در زمان لقاح ایجاد می شود و یک نوع بیماری ژنتیکی به حساب می آید.
علائم و نشانه ها
این سندروم از همان دوران نوزادی فرد را دیگر مجموعه ای از علائم و نشانه های مخصوص به خود می کند که با تغییر در دوره رشدی، علائم و نشانه های مربوط به آن دوره تغییر می کند در ادامه این مقاله با هر کدام از علائم و نشانه هایی که مربوط به دوره های زندگی می شود آشنا می شویم و اطلاعاتی در مورد آن بیان می کنیم.
علائم سندروم کلاین فیلتر در بدو تولد
شرایط این بیماری به گونه ای می باشد که در ابتدا تولد بر روی نوزاد پسر نشان داده نمی شود و نوزاد پسر با این سندروم به دنیا می آید در بسیاری از موارد سالم به نظر می رسد، اما در برخی از موارد ممکن است علائم جسمانی خاصی ظاهر شود که این نشانه ها شامل موارد زیر می شود.
آلت تناسلی کوچک
داشتن بیضه های کوچکتر از حد طبیعی
قرار داشتن مجرای ادرار در پایین آلت تناسلی به جای نوک آن
سندرم کلاین فلتر در زنان
سندرم کلاین فلتر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم جنسی X اضافی است. این سندرم در زنان نادر است و شیوع آن حدود ۱ در ۲۵۰۰ تا ۵۰۰۰ زن است.
در زنان مبتلا به سندرم کلاین فلتر، کروموزوم جنسی X اضافی معمولاً در سلول های تخمک یا اسپرم تشکیل می شود. این خطا می تواند در هر مرحله از تقسیم سلولی رخ دهد، از جمله میوز (تقسیم سلولی که سلول های تخمک را تولید می کند) یا میتوز (تقسیم سلولی که سلول های بدن را تولید می کند).
پیشنهاد مشاور:شغل مناسب برای اختلالات روان و شخصیت
تشخیص سندرم کلاین فلتر
آزمایش کروموزومی، که به آن کاریوتیپ نیز گفته می‌شود، می‌تواند تشخیص سندرم کلاین فلتر را تأیید کند. این آزمایش از سلول‌های خون یا پوست برای بررسی تعداد و شکل کروموزوم‌ها استفاده می‌کند.
سندرم کلاین فلتر معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده نمی‌شود. اکثر مردان مبتلا به این سندرم تا سن بلوغ که علائم و نشانه‌های آن شروع می‌شود، تشخیص داده نمی‌شوند.
اگر علائم و نشانه‌هایی دارید که ممکن است نشان‌دهنده سندرم کلاین فلتر باشد، با پزشک خود صحبت کنید. درمان برای سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما درمان‌های موجود می‌تواند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
علائم سندروم کلاین فلتر در کودکی
سندروم کلاین فلتر در دوران کودکی تاثیرات بیشتری بر روی فرد می گذارد و علائم و نشانه های آن خفیف تا شدید می باشند و در بیماران، متفاوت است، حتی بسیاری از پسران هستند با وجودی که به این سندروم مبتلا می باشند در دوران کودکی هیچ نشانه ای را از خودشان نشان نمی دهند.
علائم سندروم کلاین فلتر و هم پوشانی آن با علائم بیماری های دیگر تشخیص بیماری را برای متخصصین بسیار دشوار می کند، نشانه ها و علائم این سندروم در دوران کودکی شامل موارد زیر می شود:
تاخیر در تکلم و راه رفتن
رشد و هماهنگی حرکتی ضعیف
احساس ضعف و خستگی
کاهش قدرت و انقباض عضلانی (این مشکل می تواند باعث به وجود آمدن مشکلات ثانویه ای مانند آپنه یا قطع تنفس در خواب یا یبوست مزمن شود.)
اختلالات یادگیری و یا وجود مشکلاتی در یادگیری مثل دشواری در گوش دادن و تمرکز کردن
سندروم کلاین فلتر
علائم سندروم کلاین فلتر در دوران بلوغ
سندروم کلاین فلتر به طور معمول در زمان بلوغ تشخیص داده می شود در واقع در این سن، تغییراتی که باید در زمان بلوغ بر روی پسر انجام شود به وجود نمی آید که برخی از علائم و نشانه های این سندروم در زمان بلوغ عبارت اند از:
داشتن بیضه های بسیار کوچک
رشد کم مو در صورت و نواحی دیگر مانند زیر بغل
رشد عضلانی ضعیف
رشد بافت سینه
احساس ضعف و خستگی
آلت تماسلی کوچک
داشتن قدی بلند تر از حد معمول
دست ها و پاهای بسیار کشیده و نامتناسب با تنه
تمرکز ضعیف
وجود یک خط در کف دستان
وجود دشواری هایی در عملکرد جنسی
داشتن مشکلاتی در یادگیری و تکلم
غمگینی، خلق پایین و افسردگی
پسران در این دوره به شدت بر روی اندام های خود حساس می شوند و انتظار دارند تغییراتی که در سایر پسرها در زمان بلوغ اتفاق می افتد در آن ها نیز رخ دهد، قرار گرفتن تحت درمان جایگزینی با استفاده از تستوسترون در ایجاد تغییرات می تواند برای آن ها مفید باشد و از آنجایی که این کودکان به آموزش های خاصی نیاز دارند در دسته کودکان استثنایی قرار می گیرند و باید به آن ها توجه بیشتری شود.
منبع:کانون مشاوران ایران-سندروم کلاین فلتر ✔️ تشخیص قطعی و درمان
